Demencja kojarzy się ze starością, tymczasem pani pacjenci są w sile wieku. Co jest bardziej wstrząsające: ekonomiczny rachunek strat czy dramat 40-latka, który nagle traci samodzielność?

Diagnoza demencji bez wątpienia wymusza weryfikację planów i odnalezienie się w nowej, często dewastującej rzeczywistości – zwłaszcza gdy dotyka osoby w sile wieku: 30-, 40- czy 50-latka. Choć jest trudna, może przynieść pewną ulgę, dając odpowiedź na pytanie, co stoi za nietypowymi zachowaniami, że to choruje mózg. Wczesne rozpoznanie daje kontrolę i czas na przygotowanie się na kolejne etapy. Jako neurolog jestem po to, by jak najlepiej pomóc, farmakologicznie i niefarmakologicznie, i zaopiekować się długofalowo pacjentami, zwłaszcza że w Polsce brakuje rozwiązań systemowych, w tym opieki postdiagnostycznej. W centrum mojej uwagi jest człowiek i jego rodzina. Statystyki są dla decydentów – dla mnie za każdą liczbą stoi konkretny człowiek i jego bliscy.

Skupia się pani na osobach poniżej 65. roku życia. Dlaczego akurat ta granica jest w neurologii tak krytyczna?

Termin young onset dementia (YOD) najlepiej tłumaczyć jako „demencja w młodym wieku”. To rozróżnienie jest kluczowe, by uciec od alternatywnego mylącego określenia „demencja o wczesnym początku” (early onset dementia – EOD), sugerującego łagodne stadium choroby. Zdanie „nie można być za młodym na demencję” to fakt – chorują nawet dzieci, a najliczniejsza grupa pacjentów to osoby między 30. a 64. rokiem życia ze średnią około 58 lat. Ich potrzeby medyczne i społeczne są diametralnie inne niż u seniorów.

Z czym ich objawy są najczęściej mylone?

Badania dowodzą, że demencja może rozwijać się bezobjawowo przez dekady, a symptomy mogą przypominać stan pod wpływem przewlekłego stresu, notorycznej deprywacji snu czy w przebiegu zaburzeń hormonalnych. Powszechne utożsamianie demencji jedynie z zapominaniem to krzywdzące uproszczenie. Nie chodzi tylko o pamięć, ale też o inne domeny poznawcze, np. funkcje językowe, wzrokowo-przestrzenne, behawioralne. Zmiany narastają stopniowo: od subtelnych sygnałów po wyraźne objawy, które z czasem całkowicie zaburzają codzienność.

Czy to prawda, że u młodych nagła zmiana osobowości – agresja czy apatia – jest pierwszym sygnałem?

Nie lubię słowa „agresja” w kontekście demencji. Wolę określenie „pobudzenie”. Nie zawsze jest to zachowanie celowe przeciwko partnerowi czy agresja fizyczna. Osoby, które tracą zdolność komunikacji słownej, poprzez zachowanie sygnalizują ból, głód lub strach. Zamiast leczyć tylko objawy, musimy znaleźć ich przyczynę, podobnie jak robimy to u dzieci. Zgodnie z ideą Pozytywnego Podejścia do Opieki (PAC) Teepy Snow, kluczem jest zrozumienie, jak pracuje zmieniony chorobowo mózg i nauczenie się strategii postępowania w różnych sytuacjach. Trzeba zadać sobie pytanie, co mogło spowodować takie zachowanie.

Dlaczego organizm 50-latka tak skutecznie maskuje chorobę? Czy to zasługa rezerwy poznawczej?

Osoby w tym wieku chroni aktywność zawodowa i rutyna, która pozwala lepiej funkcjonować i daje poczucie bezpieczeństwa. Rezerwa poznawcza faktycznie pozwala dłużej zachować jakość życia. Problemy z planowaniem czy decyzyjnością pacjenci często maskują – np. delegując zadania podwładnym, by ukryć narastające trudności i braki.

Do tego dochodzi lęk i wstyd?

W Polsce stygmatyzacja jest ogromna. Chorzy ukrywają objawy przed najbliższymi, minimalizują je lub obracają w żart. Lęk budzi błędne postrzeganie demencji jako choroby psychicznej. Tymczasem to schorzenie neurologiczne (neurodegeneracyjne) ma wiele przyczyn – to cała konstelacja czynników biologicznych, takich jak odkładanie się w mózgu nieprawidłowych białek, które zaburzają pracę komórek nerwowych.

W jaki sposób choroba wpływa na dynamikę rodziny?

To zupełnie zmienia dynamikę i strukturę rodziny, ponieważ obowiązki żywiciela zostają na barkach partnera, często odwracają się role i dzieci stają się opiekunami swoich chorych rodziców, co istotnie wpływa na ich dalszy rozwój.

Wspomina pani o potrzebie doradztwa genetycznego. Czy dzieci pacjentów powinny zacząć się bać?

Zdecydowana większość przypadków demencji ma charakter sporadyczny. To jak z udarem mózgu: choroba rodzica nie oznacza, że my również zachorujemy, to zależy od wielu czynników, m.in. stylu życia czy chorób współistniejących. Badania genetyczne są opcją tylko w konkretnych sytuacjach. Nie chodzi o sianie lęku, lecz o świadomość, że takie narzędzia istnieją. Decyzja o nich jest jednak trudna, bo aktualnie brak możliwości leczenia, co może budzić kontrowersje etyczne.

Jakie są obecnie najbardziej obiecujące terapie spowalniające rozwój choroby u osób młodych?

Aktualnie mamy w Europie dwa zarejestrowane nowe leki w chorobie Alzheimera: Lecanemab i Donanemab. Nie są one jeszcze refundowane w programach lekowych – zobaczymy, co przyniesie najbliższa przyszłość. To nie są jednak leki przywracające zdrowie, lecz terapie antyamyloidowe, które spowalniają postęp choroby. Ich skuteczność zależy od czasu – muszą zostać podane na bardzo wczesnym etapie choroby Alzheimera.

Ryzyko samobójstwa tuż po diagnozie u osób młodych jest blisko siedmiokrotnie wyższe niż u osób bez demencji. Z czego wynika ten wskaźnik?

Rzeczywiście na to wskazuje publikacja w Jama Neurology z 2022 roku. Niespodziewane rozpoznanie choroby w pełni sił życiowych może utrudniać akceptację i zaadaptowanie się do nowej sytuacji. Młodsi pacjenci, wciąż sprawni fizycznie, produktywni i odpowiedzialni za bezpieczeństwo finansowe i rodzinę, widzą przed sobą jedynie szybki postęp choroby i utratę perspektyw. Brak systemowego wsparcia, lęk przed byciem ciężarem oraz objawy depresji sprawiają, że dla wielu ten ciężar staje się nie do zniesienia. Kluczowym czynnikiem ryzyka jest krótki czas od usłyszenia diagnozy – to wtedy pacjent najbardziej potrzebuje natychmiastowej opieki.

Koszty opieki nad młodym pacjentem są niemal dwukrotnie wyższe niż u seniora. Czy to cena za to, że choroba uderza w ludzi u szczytu aktywności, którzy z dnia na dzień tracą pracę?

Dane amerykańskie pokazują, że mediana rocznych kosztów opieki nad pacjentem z demencją w młodym wieku (DWMW) jest niemal dwukrotnie wyższa niż u seniorów (15 815 USD w porównaniu z 8 396 USD). To obciążenie wynika głównie z kosztów pośrednich, czyli strat ekonomicznych. U młodszych chorych kluczowa jest utrata zatrudnienia i dochodu w szczycie aktywności zawodowej, co ma znacznie większy wpływ na gospodarkę niż w przypadku emerytów. Dochodzą do tego utracone zarobki opiekunów, którzy muszą ograniczyć pracę, by zająć się bliskim oraz spadek wydajności i produktywności. Demencja w młodym wieku nie jest chorobą drogą „medycznie”, ale: jest chorobą ekstremalnie kosztowną społecznie. System ochrony zdrowia „widzi” tylko fragment problemu, a największe koszty ponosi: rodzina, rynek pracy i społeczeństwo.

Co z pani perspektywy jest dziś w Polsce największym dramatem: ten brak pieniędzy, lata błądzenia bez diagnozy czy niezrozumienie w środowisku pracy?

Wszystkie wymienione czynniki mają na to wpływ: brak edukacji, finansowania, skoordynowanej opieki, wypracowanej ścieżki pacjenta i świadomości. Na szczęście powoli się to zmienia. Pod koniec grudnia został opublikowany Krajowy Program Działań wobec Chorób Otępiennych - to pierwszy dokument publiczny zajmujący się demencją od strony prawnej w Polsce.

Jak pacjent powinien rozmawiać z pracodawcą o diagnozie, gdy do emerytury zostało mu jeszcze kilkanaście lat?

Otwarcie i bez lęku przed ostracyzmem czy utratą pracy. Niestety w Polsce wciąż brakuje kultury swobodnej rozmowy o stanie zdrowia. Choroba nie wybiera i nie jest winą pacjenta, że zachorował. W innych krajach pracodawcy przechodzą szkolenia z zakresu demencji, co ułatwia sprawę. Ważne, żeby dopasować zakres obowiązków do aktualnego poziomu funkcjonowania i wraz z postępem choroby je adaptować.

Co możemy wynieść z międzynarodowych wzorców?

Dużo o tym dyskutowano na ubiegłorocznej konferencji Alzheimer Europe w Bolonii. Fundamentem jest Konwencja ONZ o prawach osób z niepełnosprawnościami (KPON), której Artykuł 27. gwarantuje prawo do pracy w otwartym i dostępnym środowisku. Pamiętajmy, że demencja to niepełnosprawność poznawcza. Na świecie tworzy się już środowisko przyjazne demencji, rozumiejąc, że praca to dla pacjenta nie tylko zarobek, ale kluczowy element obywatelstwa, socjalizacji i terapii. Warto się tym zainteresować, ponieważ demencja u osób aktywnych zawodowo będzie coraz częstsza. Musimy odejść od modelu skupionego na deficytach na rzecz wsparcia potencjału. Tworzenie inkluzywnego miejsca pracy wymaga zmian strukturalnych i przeprojektowania systemu rehabilitacji zawodowej, które pozwolą chorym jak najdłużej zachować aktywność. Kluczem jest podejście zorientowane na osobę: wzmacnianie jej możliwości przy jednoczesnym usuwaniu barier w pracy i systemie.

Czy polski system orzecznictwa o niepełnosprawności jest przygotowany na pacjenta z demencją w sile wieku?

Niestety system nie jest gotowy. Moi pacjenci często wracają z odrzuconymi wnioskami o stopień niepełnosprawności lub zaniżoną oceną poziomu wsparcia. Wynika to z faktu, że orzecznicy nie mają odpowiedniego przeszkolenia i wiedzy o tym, jak manifestuje się demencja w młodym wieku. Często ulegają złudzeniu, że pacjent jest zdrowy, podczas gdy dopiero pełne badanie neuropsychologiczne ujawnia deficyty kluczowe dla codziennego funkcjonowania. Co więcej, orzecznicy często wypraszają opiekunów z gabinetu, a to duży błąd. Pacjenci, będąc sprawni fizycznie, często nie mają wglądu w swoje deficyty. Bez wnikliwego wywiadu z partnerem nie da się rzetelnie ocenić, jak bardzo chory jest już zależny od pomocy innych w codziennym życiu.

Na czym polega prowadzony przez panią projekt w Gdańsku?

Jako kierownik pionierskiego badania nad demencją w młodym wieku, wspólnie z zespołem zbieram doświadczenia pacjentów z DWMW, ich bliskich oraz medyków. W kolejnym etapie opracujemy ogólnopolską ankietę, by rozpoznać ich potrzeby, precyzyjnie nazwać bariery w opiece i stworzyć brakujące usługi czy materiały edukacyjne. To jedna z pierwszych w Polsce prób realnego poznania codzienności tych osób – ich codzienności, wyzwań, relacji rodzinnych, pracy, opieki i wsparcia. Udział w projekcie to szansa, by głos chorych i ich bliskich został wreszcie usłyszany i przełożył się na konkretne zmiany. Chętnych zapraszam do udziału – więcej informacji można znaleźć na stronie Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Dlaczego stworzenie rejestru osób z DWMW jest „być albo nie być” dla nowoczesnego leczenia?

Bez bazy pacjentów opieramy się na danych szacunkowych, które są niedoszacowane. Nie wiemy więc, z jaką skalą problemu mamy do czynienia. Choć mówimy o około 45 000 osób w Polsce, wielu chorych pozostaje bez diagnozy lub z błędnym rozpoznaniem. Rejestr jest niezbędny, by przekuć dane kliniczne w wiedzę, a wiedzę w lepszą opiekę. Pozwala on nie tylko wprowadzać wczesną diagnostykę, monitorować przebieg choroby i skuteczność leczenia czy planować systemowe rozwiązania, ale przede wszystkim daje nam liczby – jedyne skuteczne narzędzie do przekonywania polityków i wprowadzania zmian legislacyjnych.

Mówimy o tworzeniu systemu i lepszym jutrze dla polskiej neurologii, ale co ten projekt daje pacjentom tu i teraz?

Mój projekt wpisuje się w nurt person public voice. To światowy trend, w którym kluczem jest wysłuchanie osób z doświadczeniem choroby – zarówno pacjentów, jak i ich bliskich. To zmienia perspektywę i pozwala dosłownie „wejść w ich buty”, by zrozumieć, jak funkcjonuje chorujący mózg. Udział w projekcie daje im poczucie bycia zauważonym oraz sprawstwo – możliwość przekucia własnego cierpienia w drogowskaz dla innych. Dla wielu to także szansa na dołączenie do grup wsparcia, gdzie wreszcie czują się bezpieczni i w pełni zrozumiani.

Zwraca pani uwagę na inkluzywny język. Dlaczego to tak istotne?

Język ma kolosalne znaczenie, ponieważ to nim tworzymy nasz świat. To żywa tkanka, która ewoluuje – jeśli chcemy budować empatyczne społeczeństwo, musimy nadążać za światowymi standardami. Często podaję za przykład osoby z niepełnosprawnością, a demencja to przecież niepełnosprawność poznawcza. Zmieniając język, zmieniamy odbiór choroby i realnie ją destygmatyzujemy. Odpowiednie słowa mogą sprawić, że pacjent przestanie się wstydzić i szybciej zgłosi się po pomoc.

Kiedy lekarz POZ powinien przestać podejrzewać stres, a zacząć neurodegenerację? Co w wywiadzie powinno być sygnałem, by wystawić skierowanie do specjalisty?

Najlepszym testem jest czas. Warto wysłać pacjenta na urlop – jeśli po odpoczynku objawy mijają, nie ma powodów do niepokoju. Jeśli jednak trudności z pamięcią i koncentracją utrzymują się mimo regeneracji, a wręcz narastają w czasie, to dla lekarza sygnał, żeby zrobił testy przesiewowe i rozważył wystawienie skierowania do neurologa.

Gdyby miała pani wybrać jeden obraz, który najlepiej oddaje siłę pani pacjentów, co by na nim było?

Proszę sobie wyobrazić osobę ok. 50 roku życia, dobrze ubraną, elegancką, zadbaną, pachnącą, uśmiechniętą, bez siwych włosów, piastującą wysokie stanowisko: profesora lub dyrektora. Po nich nie widać choroby i być może dlatego są oni nadal niewidzialni. Cieszę się, że dzięki naszej rozmowie, więcej osób się dowie, że demencja nie jest zarezerwowana dla seniorów. Może przyspieszy to komuś postawienie właściwej diagnozy. Być może w końcu te osoby zostaną dostrzeżone przez społeczeństwo i system.