Panie profesorze, co dziś wiemy o genach i ich wadach z punktu widzenia klinicznego? Co ma zastosowanie  i może być przełomowe z punku widzenia medycyny? 

Kieruję również laboratorium genetyki klinicznej w szpitalu UCK w Gdańsku, w którym wykonujemy wiele diagnostycznych badań genetycznych. Stosujemy je na przykład w leczeniu niepłodności, badamy również wady rozwojowe u dzieci, zarówno prenatalnie u płodu wewnątrz macicy, jak i już po urodzeniu. W genach szukamy także przyczyny poronień. Diagnozujemy rodziców, którzy mogą być zdrowymi nosicielami zmian genetycznych, badamy również dziedziczne predyspozycje do raków, szczególnie piersi i jajnika. Są geny, których mutacje powodują te nowotwory. Na przykład, ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiety wynosi około 5%, a u kobiety, która posiada wadliwy gen aż 80%. Badamy również choroby jednogenowe. Człowiek ma około 25 tys. genów, a chorób jednogenowych jest około 12 tys. Są bardzo rzadkie. Ja w ciągu mojego zawodowego życia widziałem może około 50. 

Co to są za choroby?

Różne, najczęstsza to mukowiscydoza występująca u 1 na 2 tys. Jednak nosicieli uszkodzonego genu jest 1 na 40. Choroba pojawia się, gdy spotka się dwóch nosicieli. W takim przypadku, ryzyko, że również dziecko urodzi się chore wynosi 25%. Jak jest chore dziecko, badamy zawsze rodziców i rodzinę. Postęp diagnostyczny jest kolosalny. Mieliśmy ostatnio młodą parę z Gdańska. Ich córeczka umarła w pierwszych godzinach życia. Po zbadaniu wszystkich genów tego dziecka, wykryto bardzo rzadką chorobę genetyczną. Poznaliśmy przyczynę, zbadaliśmy rodziców, oboje okazali się być  nosicielami mutacji tego genu. Prawdopodobieństwo, że ich drugie dziecko będzie chore wynosi 25%. W momencie, gdy zdecydowali się na drugą ciążę, pobraliśmy komórki płodu i okazało się, że dziecko jest tylko nosicielem, ale choroba się nie rozwinie. W taki właśnie sposób genetyka daje szansę prokreacji, świadomego macierzyństwa ludziom genetycznie obciążonym. 

Czy DNA zawarte w ludzkiej komórce przechowuje dane o budowie całego organizmu?  To taka instrukcja obsługi?

Tak to możemy nazwać. Tą instrukcję obsługi dostajemy od rodziców, naszą sprawą jest już jednak, jak ją wykorzystamy. Genetyczne predyspozycje widać w naszej inteligencji, osobowości, emocjonalności - introwertyzm, ekstrawertyzm, orientacja przestrzenna, temperament, talent. Tylko, że to można zmarnować, np. przez środowisko, zły system edukacji, albo wzbogacać o wartości kulturowe, których przecież nie dziedziczymy. Zakodowana jest budowa ciała, wzrost i waga. Można mieć genetyczne predyspozycje do otyłości, do zdolności manualnych, sprawności fizycznej, myślenia analitycznego, itd. Kombinacji genów jest tryliony, tyle ile gwiazd we wszechświecie. 

To olbrzymie wyzwanie dla nauki i tak naprawdę nigdy chyba tak do końca nie poznamy jak to działa?

Postęp medycyny, a zwłaszcza rozwój genetyki pozwolił na wyjaśnienie przyczyn wielu anomalii rozwojowych. Postęp jest kolosalny, ale genotyp człowieka i zmiany w nim zachodzące to prawdziwy kosmos. Jeżeli na sam tylko wzrost wpływa kilkaset genów, to jak sprawdzić znaczenie poszczególnych genów? 

Niedawno otrzymał Pan nagrodę Prezesa Rady Ministrów za wybitny dorobek naukowy. W uzasadnieniu podkreślono, że Pana odkrycia przybliżają polską naukę do poznania genetycznych mechanizmów powstawania i leczenia nowotworów. Jak bardzo jesteśmy bliżej rozpoznania, a może pokonania raka? Czy może droga do tego jest jeszcze bardzo odległa? 

Droga jest daleka, ale z miesiąca na miesiąc, z roku na rok pojawiają się nowe wyniki badań. Ja konkretnie badałem grupę nowotworów, które nazywamy się mięsakami. Są to guzy bardzo złośliwe. Chcieliśmy się dowiedzieć, czy zmiany w chromosomach tych komórek powstają w jakiś uporządkowany, systematyczny sposób, czy też może są to zmiany chaotyczne. Okazało się, że w niektórych mięsakach występuje jedna swoista zmiana w chromosomach i ona występuje tylko w tym konkretnym mięsaku, a nie w innych. Odkrycie to w praktyce klinicznej może przekładać się na zmiany w diagnostyce, a w przyszłości może być celem terapii indywidualnej. 

Jak powstają nowotwory?

W jądrze komórki człowieka zawarte są 23 pary chromosomów. Chromosomy składają się z genów, których rolą jest kodowanie określonych funkcji komórki. Geny zbudowane są się  z kwasów nukleinowych, w których  zapisane są informacje dotyczące budowy i funkcji ludzkiego organizmu. Materiał genetyczny naszych komórek ciała ulega stałym przypadkowym uszkodzeniom na skutek działania różnych czynników. Większość z tych uszkodzeń jest natychmiast naprawiana, jednak część nie ulega naprawie. Do uformowania się nowotworu dochodzi w momencie, kiedy organizm traci kontrolę nad podziałami i różnicowaniem się własnych komórek. Przyczyną są zmiany o charakterze genetycznym, czyli mutacje. Komórki rakowe dzielą się  i tworzą guzy. Komórki nie radzą sobie z nieprawidłowymi chromosomami i w związku z tym, podczas kolejnych cykli komórkowych, dochodzi do nieprawidłowej segregacji materiału genetycznego i nagromadzenia się dalszych mutacji. 

Czy te mutacje można powstrzymać?

W niektórych przypadkach. Mogę podać przykład przewlekłej białaczki szpikowej. Dobre poznanie genetycznych podstaw tego nowotworu spowodowało, że dzisiaj dostępny jest skuteczny lek blokujący gen fuzyjny pojawiający się w komórkach tej białaczki. Białaczka w porównaniu do mięsaków jest chorobą częstą, zatem produkcja leku jest opłacalna. Z mięsakami jest gorzej o tyle, że produkcja każdego leku